síndrome de rett
El síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo del desarrollo causado por la mutación del gen MECP2, que empieza en la primera infancia sin daño en las áreas motoras primarias pero sí de los mecanismos usados para el control final de la información de la corteza cerebral.
Rett en 1966 como un cuadro de atrofia cerebral acompañado de hiperamonemia y que afecta exclusivamente a niñas que presentan características autistas y al que se asocian síntomas neurológicos como ataxia, apraxia, pérdida de la expresión facial y estereotipias muy particulares de las manos que provocan la pérdida del uso positivo de ellas.
Entre el primer y tercer año de vida aparecen leves signos de demencia precoz con tendencia autista al que posteriormente se unen estereotipias de “lavado de manos” que poco a poco merman la capacidad de utilización de las mismas, disminuyendo la función e incapacitándolas para actividades tan fundamentales como comer.
Habitualmente, entre el tercero y el cuarto año, todas estas manifestaciones ya se encuentran presentes en estas niñas, apareciendo en fases más avanzadas otros signos como ataxia truncal, apraxia de la marcha, espasticidad, trastornos tróficos en extremidades inferiores, escoliosis y epilepsia que conducen a estas niñas a un estado de gran invalidez.
Excelente iniciativa para así poder darle a todos estos niños con habilidades diferentes una mejor educacion
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